临床执业助理医师——苯丙酮尿症
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患者男,15 天。皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。诊断为
A.唐氏综合征(21三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
答案:E
解析:苯丙酮尿症临床主要特征是智力低下,癫痫发作,色素减少,患儿尿液和汗液排 出苯乙酸,有特殊鼠尿样臭味。故选E。唐氏综合征有贯通掌;先天性甲状腺功能减退症生长发育停滞,智力低下,四肢短;苯丙酮尿症有特殊鼠尿样臭味。
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