新生儿筛查的方法
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苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是
A.尿有机酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿蝶呤分析
D.尿三氯化铁试验
E.Guthrie细菌生长抑制试验
答案:E
解析:
1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后,采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。
2.尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法,一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。
3.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析该试验不仅为本病提供生化诊断依据,同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
4.尿蝶呤分析应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以鉴别三种非典型PKU.
5.DNA分析苯丙氨酸羟化酶的编码基因位于12号染色体长臂,目前已有cDNA探针做产前基因诊断。
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