尿三氯化铁试验
2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是
A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定
答案:C
解析:苯丙酮尿症的主要临床表现为智能低下,癫痫发作和色素减少。该患儿3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,符合苯丙酮尿症的临床表现,此病的特异性检查为尿三氯化铁试验,故选C。
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