临床每日一题
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患儿,男,10个月。出生体重4200g,生后即有腹胀、便秘,平时多睡不爱哭闹。仍不会坐。查体:皮肤干燥,面部黏液水肿,舌大而宽厚,伸出口外,心率86次/分,心音低钝,腹部膨隆,有脐疝。最可能的诊断是
A.佝偻病
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21-三体综合征
D.先天性巨结肠
E.苯丙酮尿症
答案:B
解析:此题考的是先天性甲状腺功能减低症的临床表现,先天性甲状腺功能减低症典型症状有:1.特殊面容和体态颈短,头大,皮肤苍黄、干燥,毛发稀少,面部黏液水肿,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁宽平,舌大而宽厚,常伸出口外。腹部膨隆,常有脐疝。患儿身材矮小,躯干长而四肢短小。2.神经系统动作发育迟缓,智能发育低下,表情呆板、淡漠,神经反射迟钝。3.生理功能低下精神、食欲差,安静少哭,不善活动,对周围事物反应少,嗜睡,声音低哑,体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢,心音低钝,心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低,肠蠕动减慢,腹胀和便秘。根据题干“舌大而宽厚,伸出口外”特殊面容,再结合“心率86次/分,心音低钝,腹部膨隆,有脐疝”等生理功能低下表现考虑为先天性甲状腺功能减低症。答案应为B。
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