1.血象

大细胞正色素性贫血（MCV＞100fl），血象往往呈现全血细胞减少。中性粒细胞及血小板计数均可减少，但比贫血的程度为轻。血涂片中可见多数大卵圆形的红细胞，中性粒细胞分叶过多，可有5叶或6叶以上的分叶。偶可见到巨大血小板。网织红细胞计数正常或轻度增高。

2.骨髓象

骨髓呈增生活跃，红系细胞增生明显，各系细胞均有巨幼变，以红系细胞最为显著。红系各阶段细胞均较正常大，胞质比胞核发育成熟（核质发育不平衡），核染色质呈分散的颗粒状浓缩。类似的形态改变亦可见于粒细胞及巨核细胞系，以晚幼和杆状核粒细胞更为明显。

3.生化检查

血清叶酸和/或维生素B12水平低于正常，但因为这两类维生素的作用均在细胞内，而非血浆中，故可进一步测定红细胞叶酸水平、血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平。

4.内因子抗体测定

在恶性贫血患者的血清中，内因子阻断抗体（I型抗体）的检出率在50%以上，故内因子阻断抗体测定为恶性贫血的筛选方法之一。如阳性，应做维生素B12吸收试验。

5.维生素B12吸收试验

主要用来判断维生素B12缺乏的病因。

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