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乡村全科助理医师辅导资料-多囊肾的病因及症状

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多囊肾的病因及症状:

多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗 传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传,其特点为具有家族聚集性,男女均可发病,两性受累机会相等,连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多 囊肾又称成人型多囊肾,是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入,预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性 遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾,为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡,只有极少数较轻类型,可存活至儿童时代甚至成人。

ADPKD常见于成年时出现症状。囊肿在出生时即已存在,随时间推移逐渐长大,抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明。但大多数患者的病变可能在胎儿 时期即已存在。绝大多数为双肾异常。两侧病变程度不一致。其特征是:全肾布满大小不等的囊肿,直径由刚能分辨至数厘米不等。乳头和锥体常难以辨认。肾盂肾 盏明显变形。囊内有尿样液体,出血或感染时呈不同外观。囊肿呈进行性长大,可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。 ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质:ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌,而ARPKD囊液中则无北京张博士医考中心搜集 整理。

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