先天性直肠肛管畸形（congenitalanorectalmalformation）是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形，是小儿肛肠外科的常见病，占先天性消化道畸形的首位。发病率为1︰1500～5000，中国的调查资料表明约在1︰4000，男女发病无差异。约有50%以上的先天性直肠肛管畸形伴有直肠与泌尿生殖系之间的瘘管形成。

分类1984年世界小儿外科医师会议制定了直肠肛管畸形新分类法。依据直肠盲端与肛提肌的相互关系来分类：直肠盲端在肛提肌以上为高位畸形；位于肛提肌中间或稍下方为中间位畸形；位于肛提肌以下为低位畸形。按性别分男、女两组。男孩直肠肛管畸形50%为高位畸形，女孩高位畸形占20%，低位畸形男女均为40%（图37-23，图37-24）。

【临床表现】绝大多数直肠肛管畸形病儿，在正常位置没有肛门，易于发现。不伴有瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出，腹胀，呕吐；瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪时，病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀；瘘口较大，在生后一段时间可不出现肠梗阻症状，而在几周至数年逐渐出现排便困难。

高位直肠闭锁，肛门、肛管正常的病儿表现为无胎粪排出，或从尿道排出混浊液体，直肠指诊可以发现直肠闭锁。女孩往往伴有阴道瘘。泌尿系瘘几乎都见于男孩。从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。

【诊断】诊断多无困难。生后无胎粪排出，检查无肛门，诊断即可成立。直肠闭锁肛管正常时，直肠指诊亦可确定。阴道流粪，表明有阴道瘘；尿道口不随排尿动作而排气、排粪为尿道瘘；全程排尿均有胎粪，尿液呈绿色为膀胱瘘。辅以影像学检查多可明确直肠肛管畸形的类型。

影像学检查：先天性直肠肛管畸形的诊断并无困难，但要确定直肠闭锁的高度、直肠末端与耻骨直肠肌的关系以及有无泌尿系瘘还需影像学检查。

X线倒置位摄片法可以了解直肠气体阴影位置，以判断直肠盲端的位置。倒置侧位片上耻骨与骶尾关节的连线称PC线，相当于耻骨直肠肌平面，以此区分高位、中位与低位畸形。由于倒立时间、合并瘘的影响，倒置位摄片有时不能反映直肠盲端的位置。瘘管造影可显示瘘管的方向、长短与粗细。直肠盲端穿刺造影可显示直肠盲端的形态及与会阴皮肤间的距离。超声检查对直肠盲端的定位较X线更为准确。

CT与磁共振成像检查可以显示肛提肌的状况及直肠位置，准确可靠。

【治疗】根据直肠肛管畸形的类型不同，治疗方法亦不同，但都必须手术治疗。肛管直肠闭锁则应在出生后立即手术。

低位畸形手术较为简单，多经会阴入路可完成手术。单纯肛膜闭锁，仅需切除肛膜，直肠黏膜与肛门皮肤缝合。肛管闭锁可游离直肠盲端，经肛门拖出，与肛门皮肤缝合，行肛管成形术。

高位畸形需经腹、会阴部或后矢状切口入路行肛管直肠成形术。手术原则是：①游离直肠盲端；②合并瘘管者，切除瘘管并修补；③肛门直肠成形。一般情况下，先行结肠造口，6～12个月后再行二期手术。