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亨廷顿病有哪些症状?
来源:张博士医考官网 作者:代晓苏400 2018-11-07 14:59:03
  亨廷顿病为常染色体显性遗传,子女的发病几率是50%,父系遗传占优势者发病较早,而母系遗传占优势者发病较晚,但如母亲已发病,在妊娠过程中,由于母体与胎儿的相互作用,大部分胎儿流产,而由父系遗传的小孩多能存活,和其他多谷酰胺重复病一样,亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象,即一代比一代发病早,且一代比一代症状重。
  亨廷顿病的临床症状包括三方面,即认知障碍,运动障碍和精神障碍,这些临床表现均可以作为首发症状出现。
  1.认知障碍 进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征,痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征,后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆,患者仍保留词的识别记忆及对手的识别和对物的命名能力,亨廷顿病患者能继续与人交流。
  2.精神障碍 首先出现的精神状态变化为人格行为改变,包括焦虑,紧张,兴奋易怒,或闷闷不乐,或不整洁以及兴趣减退,出现反社会行为,精神分裂症,偏执狂和幻觉,情感障碍是最多见的精神症状
  3.运动障碍 进行性发展的运动障碍表现为四肢,面,躯干的突然,快速的跳动或抽动,这些运动不可预先知道,也可以表现为不能控制的缓慢运动,查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力不全,舞蹈样不自主运动是本病最突出特征,大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸,点头和手指屈伸运动,类似无痛性的抽搐,但较慢且非刻板式
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