21-三体综合征（又称先天愚型或Down‘s综合征）属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种，母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。

（二）细胞遗传学诊断（zydg-110-22；zldg-69-27） ★★★★★

按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。

1.标准型 最多见，患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），＋21.双亲外周血淋巴细胞核型正常。标准型21-三体综合征再发风险为1％。

2.易位型 发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：

（1）D/G易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），－14，＋t（14q21q），少数为15号或13号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），－14，－21，＋t（14q21q）。

（2）G/G易位：是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX（或XY），－21，＋t（21q21q）；或一个21号易位到一个22号染色体上，即46，XX（或XY），－22，＋t（21q22q）。

易位型患儿的双亲应做染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10％的风险率，父方为D/G易位，风险率为4％；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代100％为本病。

3.嵌合体型 患儿体内有两种或两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现随正常细胞所占百分比而定。常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY），＋21.

摘自《张博士医考红宝书》第1卷396页，更多内容请翻阅正版《张博士医考红宝书》