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苯丙酮尿症有哪些临床表现
来源:张博士医考官网 作者:杨兴菊 2018-08-17 21:34:06

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苯丙酮尿症有哪些临床表现:

1.生长发育迟缓:

除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。北京张博士医考整理表现在智商低于同龄正常婴儿,生后49个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。

2.神经精神表现:

由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3.皮肤毛发表现:

皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。

4.其他:

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

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