先天性肥厚性幽门狭窄（congenital hypertrophic pyloric stenosis）是由于幽门环肌增生肥厚，使幽门管腔狭窄而引起的上消化道不完全梗阻性疾病。发病率约为1/3000～1/1000，占消化道畸形的第3位。第一胎多见，男性多见，男女发病率之比约为5︰1，患儿多为足月儿，未成熟儿较少见。

【病因和发病机制】

至今尚未完全清楚，一般认为与下列因素有关。

1．遗传因素本病为多基因遗传性疾病，父亲或母亲有本病史者，其子代发病率可高达7%左右；母亲有本病史的子代发病机会比父亲有本病史者为高。

2．胃肠激素及其他生物活性物质紊乱研究注意到，患儿幽门环肌中的脑啡肽、P物质和血管活性肠肽有不同程度的减少；患儿血清胃泌素、前列腺素水平增高；使用外源性前列腺素E维持动脉导管开放时容易发生幽门狭窄；患儿幽门组织一氧化氮合酶减少等。

3．先天性幽门肌层发育异常在胚胎4～6周幽门发育过程中，肌肉发育过度，致使幽门肌，尤其是环肌肥厚而致梗阻。

【病理】

幽门肌全层增生肥厚，以环肌更为明显。幽门明显增大，呈橄榄形，颜色苍白，表面光滑，质地如硬橡皮。肿块随日龄而逐渐增大。肥厚的肌层渐向胃壁移行，胃窦部界限不明显，十二指肠端则界限分明，肥厚组织突然终止于十二指肠始端，因胃强烈蠕动，使幽门管部分被推入十二指肠，使十二指肠黏膜反折呈子宫颈样。幽门管腔狭窄造成食物潴留致使胃扩大、胃壁增厚，黏膜充血、水肿，可有炎症和溃疡。

【临床表现】

典型症状和体征为无胆汁的喷射性呕吐、胃蠕动波和右上腹肿块。

1．呕吐为本病的主要症状，一般在出生后2～4周，少数于生后1周发病，也有迟至生后2～3个月发病。开始为溢乳，逐日加重呈喷射性呕吐，几乎每次喂奶后均吐，多于喂奶后不到半小时即吐，自口鼻涌出。吐出物为带凝块的奶汁，不含胆汁，少数患儿因呕吐频繁，使胃黏膜毛细血管破裂出血，吐出物可含咖啡样物或血。患儿食欲旺盛，呕吐后即饥饿欲食。呕吐严重时，大部分食物被吐出，致使大便次数减少和少尿。

2．胃蠕动波常见，但非特有体征。蠕动波从左季肋下向右上腹部移动，到幽门即消失。在喂奶时或呕吐前容易见到，轻拍上腹部常可引出。

3．右上腹肿块为本病特有体征，具有诊断意义，临床检出率可达60%～80%。用指端在右季肋下腹直肌外缘处轻轻向深部按扪，可触到橄榄形、质较硬的肿块，可以移动。

4．黄疸约1%～2%的患儿伴有黄疸，非结合胆红素增高，手术后数日即消失。原因不明，可能与饥饿和肝功能不成熟，葡萄糖醛酸基转移酶活性不足，以及大便排出少，胆红素肝肠循环增加有关。

5．消瘦、脱水及电解质紊乱因反复呕吐，营养物质及水摄入不足，并有H⁺和Cl^－的大量丢失，患儿体重不增或下降，逐渐出现营养不良、脱水、低氯性碱中毒等，晚期脱水加重，组织缺氧，产生乳酸血症、低钾血症；肾功能损害时，可合并代谢性酸中毒。

【辅助检查】

1．腹部B超检查为首选的无创检查，可发现幽门肥厚肌层为一环形低回声区，相应的黏膜层为高密度回声，并可测量肥厚肌层的厚度、幽门直径和幽门管长度，如果幽门肌厚度≥4mm、幽门管直径≥13mm、幽门管长度≥17mm，即可诊断为本病。

2．X线钡餐检查透视下可见胃扩张，钡剂通过幽门排出时间延长，胃排空时间延长。仔细观察可见幽门管延长，向头侧弯曲，幽门胃窦呈鸟嘴状改变，管腔狭窄如线状，十二指肠球部压迹呈“蕈征”、“双肩征”等为诊断本病特有的X线征象。

【诊断和鉴别诊断】

凡具有典型的呕吐病史者，生后2～4周出现，无胆汁的喷射性呕吐，进行性加重，吐后觅食，应疑及本病。若于右上腹部扪及橄榄状肿块，即可确诊。对疑似病例应与下列情况鉴别。

1．喂养不当喂奶过多、过急，或人工喂养时将奶瓶内气体吸入胃内，或喂奶后体位放置不当等，均为新生儿呕吐的常见原因。如系喂养不当引起的呕吐，应防止喂奶过多、过急，食后抱起婴儿，轻拍后背使积存在胃内的气体排出，呕吐即可停止。食物过敏亦可造成患儿反复呕吐，并可伴有腹泻和便血，回避过敏原后可缓解。

2．幽门痉挛与本病临床症状相似，但多在生后即出现间歇性不规则呕吐，非喷射性，量不多，无进行性加重，偶见胃蠕动波，但右上腹摸不到肿块。一般状况较好，无明显脱水及营养不良，B超检查幽门肌层不肥厚，用阿托品、氯丙嗪等解痉镇静剂治疗效果良好。

3．胃食管反流呕吐为非喷射性，上腹无蠕动波，无右上腹橄榄样肿块。采用体位疗法和稠厚食物饮食疗法可减轻呕吐。X线钡餐检查、食管24小时pH监测等可协助确诊。

4．胃扭转生后数周内出现呕吐，移动体位时呕吐加剧。X线钡餐检查可见：①食管与胃黏膜有交叉现象；②胃大弯位于小弯之上；③幽门窦的位置高于十二指肠球部；④双胃泡、双液平面；⑤食管腹段延长，且开口于胃下方。胃镜检查亦可达到诊断和治疗（胃镜下整复）的目的。

5．其他先天性消化道畸形如幽门前瓣膜、环状胰腺、肠旋转不良及肠梗阻型胎粪性腹膜炎等。根据畸形所造成的消化道梗阻程度的不同，症状出现早晚不一。一般于生后不久出现呕吐，同时排便减少或消失。幽门前瓣膜患者呕吐性状与肥厚性幽门狭窄相似，但无腹部肿块及特征性X线表现。后三种疾病腹部平片显示胃及十二指肠不同程度扩张，表现为“双气泡”或“三气泡”等十二指肠梗阻的影像，环状胰腺时十二指肠降段呈现内陷、线形狭窄或节段性缩窄。肠旋转不良时钡剂灌肠可显示出结肠框及回盲部充满钡剂，位于右上腹部或上腹中部。肠梗阻型胎粪性腹膜炎可见腹腔钙化斑。

【治疗】

确诊后应及早纠正营养状态，并进行幽门肌切开术，手术方法简便，效果良好。