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先天性代谢缺陷

  先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism)又称为遗传性酶病,主要指代谢过程中酶缺陷所导致的疾病,是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常;或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化,从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。在病毒和噬菌体以外的任何生物中都可以发生先天性代谢缺陷。各类营养缺陷型便是由于在氨基酸、核苷酸或维生素等的代谢过程中出现的先天性代谢缺陷的结果。营养缺陷型是遗传学研究,特别是微生物遗传学研究的重要工具。

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